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罕见!抗阿尔茨海默病“第二人”出现

发布时间:

2023/05/16

来源:

科技日报

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极其罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因,终于在第二名患者身上发现。据《自然·医学》15日发表的研究,一名男性身上一个新识别出的RELN基因罕见遗传变异(编码信号蛋白reelin),与常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)超过20年的复原力有关。这是此类复原力的第二例报告,凸显出一个此前未知的分子通路,或可增加所有形式阿尔茨海默病的复原力。

ADAD是一种罕见的遗传形式阿尔茨海默病,最常见是因为PSEN1基因(编码跨膜转运蛋白早老素 1)一个特定突变所致。其特点为早发认知损伤,如年龄较轻(通常在40—50岁)时就出现记忆减退。此前报告的一个案例中,一名ADAD女性也拥有一个罕见突变,这使她在预计发病年龄后仍保持认知无障碍近30年,尽管她的大脑早已显示出阿尔茨海默病的迹象。

此次,包括德国汉堡—埃彭多夫大学医学中心科学家在内的团队分析了来自哥伦比亚的1200名携带PSEN1变异、有ADAD倾向者的临床和遗传数据。他们发现一名男性尽管携带早发变异,但直到67岁仍保持认知完整。

团队比较了这名男子与此前报告的首例女性,两人大脑中都出现了广泛且大量的淀粉样蛋白病理,这是阿尔茨海默病的重要病理特点。但是tau蛋白(大脑中一种微管稳定蛋白)在内嗅皮质的积聚有限。基因测序后,团队发现第二名患者有一种不同类型的变异:一种罕见的RELN新变异(H3447R,称为COLBOS)。这一变异导致了一种结合分子可更有效限制tau蛋白积聚,但还需要进一步研究探索这一点。

科学家总结称,新发现可能意味着一种耐受阿尔茨海默病的共同机制,或可赋予阿尔茨海默病风险升高的人复原其认知障碍。

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